Wenn du zweifelsfrei klären möchtest, ob du am Gorlin-Goltz-Syndrom erkrankt bist, kommst du an der Humangenetik-Sprechstunde nicht vorbei.
Du hast multiple Basalzellkarzinome und/oder Kieferzysten und das eine oder andere Nebenkriterium des Gorlin-Goltz-Syndroms erfüllst du auch? Dann besteht die Möglichkeit, dass du am Gorlin-Goltz-Syndrom (bzw. nevoiden Basalzellkarzinomsyndrom) erkrankt bist. Wenn die Krankheit in deiner Familie bisher noch nicht aufgetreten ist, kann man anhand der Symptome jedoch nur Mutmaßungen anstellen. Deswegen ist es wichtig, dass du die humangenetische Sprechstunde besuchst. Dies solltest du tun, wenn du erkrankte Familienmitglieder hast und/oder Symptome des Gorlin-Goltz-Syndroms aufweist.
Diese Sprechstunde ist eine Hilfestellung für dich, um deine eigene Situation besser einzuschätzen. Du verpflichtest dich mit dem Besuch der Sprechstunde nicht zu einer genetischen Untersuchung. Du kannst dich am Ende des Beratungsgesprächs auch gegen eine Blutuntersuchung entscheiden – selbst, wenn sie dir nahegelegt wird. Das Gespräch ist in erster Linie dafür da, dich über die Krankheit aufzuklären und anhand der Eigen- und Familienanamnese die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, ob du erkrankt bist. Ich empfehle dir, dieses Angebot auch wahrzunehmen, wenn du auf keinen Fall eine genetische Untersuchung veranlassen möchtest.
Was dich in der Humangenetik-Sprechstunde erwartet
Eine genetische Beratung ist eine ausführliche Sprechstunde zwischen dir und einem Humangenetiker, bei der Fragen zu erblich bedingten Erkrankungen beantwortet werden und du umfassende Informationen erhältst. Du kannst zur Humangenetik-Sprechstunde gehen, wenn du selbst von Symptomen betroffen bist oder ein Angehöriger, der befürchtet, die Krankheit auch geerbt zu haben. Ebenso können (werdende) Eltern, die sich über die Wahrscheinlichkeit einer Weitervererbung informieren möchten, diese Beratung in Anspruch nehmen. Die beratenden Ärzte sind Fachleute für Humangenetik und spezialisiert auf erbliche Erkrankungen, Vererbungsmodalitäten sowie wissenschaftliche Ansätze zur Diagnosestellung und Behandlung.
Im Gespräch werden zunächst deine eigenen und die in deiner Familie aufgetretenen Erkrankungen erfragt und ein Familienstammbaum erstellt. Vorbefunde von anderen Fachärzten, die bereits vorliegen, können dabei hilfreich sein. Idealerweise schickst du die Unterlagen zur Krankheitsgeschichte aller Familienmitglieder bereits im Vorfeld an den Humangenetiker, damit dieser sich gezielt auf das Gespräch vorbereiten kann. Anhand des Familienstammbaums bespricht der Humangenetiker mit dir mögliche Erbgänge und die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung. Anhand dieser Erkenntnisse und deiner Symptome entscheidet der Humangenetiker, ob er dir eine genetische Untersuchung empfiehlt.
Ein zentraler Punkt der Beratung ist die Beantwortung deiner Fragen. Zudem werden oft Informationen zu den möglichen Auswirkungen der entsprechenden Erkrankung auf die zukünftige Lebens- und Familienplanung vermittelt. Wenn du dich anschließend für die Durchführung der molekulargenetischen Untersuchung entscheidest, erfolgt die Entnahme einer Blutprobe.
Wenn anhand der Untersuchung nachgewiesen werden kann, dass du am Gorlin-Goltz-Syndrom erkrankt bist, erhältst du neben dem Befund auch einen Arztbrief mit empfohlenen Untersuchungen. Diese umfassen z. B. die engmaschige Überwachung von Hautveränderungen beim Hautarzt und regelmäßige Untersuchungen des Kiefers, um Kieferzysten frühzeitig zu erkennen. Die Empfehlungen hängen jedoch von der spezifischen Genveränderung ab und können deswegen von Patient zu Patient unterschiedlich ausfallen.
Ablauf
Persönliche Vorbereitung
Vereinbare zunächst einen Termin bei einem Institut für Humangenetik oder einem Humangenetikzentrum in deiner Nähe. Nachdem du weißt, wann dein Termin ist, kannst du dich darauf vorbereiten. Sammle alle relevanten Befunde, die dich und deine Familie betreffen und sende sie dem Humangenetiker zu, damit er sich auf den Termin vorbereiten kann. Hierbei sind vor allem Krankheiten wichtig, die mit dem Gorlin-Goltz-Syndrom assoziiert sind, sowie andere Krebserkrankungen.
Zudem solltest du dir eine Liste mit allen Familienmitgliedern und deren Erkrankungen erstellen, die du zum Termin in der Humangenetik-Sprechstunde mitnimmst. So kannst du sichergehen, dass du bei deinem Termin nichts vergisst. Auch wenn du vorab sicher sehr nervös bist, brauchst du vor dem Termin keine Angst haben. Dich erwartet erstmal nur ein Beratungsgespräch in entspannter Atmosphäre.
Begrüßung
Zu Anfang deines Termins wirst du von dem Humangenetiker begrüßt. Auch wenn er deine Befunde bereits gelesen hat, wird er dich fragen, warum du gekommen bist und welche Symptome du hast. Das ist ein guter Moment, um ihn z. B. über Symptome aufzuklären, die zwischen deiner Terminvereinbarung und dem eigentlichen Termin hinzugekommen sind. Beim Gorlin-Goltz-Syndrom sind dies häufig weitere Basalzellkarzinome.
Es kann sein, dass der Humangenetiker sich einzelne Symptome deiner Krankheit näher anschauen möchte. Beim Gorlin-Goltz-Syndrom kann dies eine Messung deines Kopfumfangs umfassen, da das Syndrom auch mit einem vergrößerten Kopfumfang assoziiert ist. Ebenso kommt es häufig vor, dass der Humangenetiker die Handinnenflächen auf die für die Krankheit charakteristischen Pittings überprüfen möchte.
In diesem Teil des Gesprächs hast du meistens auch schon die Gelegenheit erste Fragen zu klären.
Stammbaumerhebung
Der wichtigste Bestandteil der humangenetischen Sprechstunde ist die Erhebung deines Stammbaums. Hierbei werden mehrere Generationen betrachtet – meistens von deinen Großeltern bis zu deinen Kindern. Unter die betrachteten Personen fallen auch deine Onkels und Tanten sowie Cousins und Cousinen mit ihren Kindern. Es kann schwierig sein, die benötigten Informationen zusammenzutragen, wenn du keinen Kontakt zu den entsprechenden Familienmitgliedern hast. Je nach Familiengröße können hierbei zudem einige Personen zusammenkommen.
Deswegen ist es sehr wichtig, dass du dich am besten vorab über die Krankheitsgeschichte deiner Familie informierst. Hierbei sind vor allem Krankheiten interessant, die mit dem Gorlin-Goltz-Syndrom in Verbindung stehen können, wie die Hauptkriterien (Basalzellkarzinome und Kieferzysten), aber auch Nebenkriterien oder andere Krebserkrankungen.
Wenn du eigene Befunde oder Befunde deiner Familienmitglieder vorliegen hast, kannst du diese vorab einreichen, damit sich der Humangenetiker auf das Gespräch mit dir vorbereiten kann. Wichtige Informationen, die ebenfalls abgefragt werden, sind das Geburtsjahr sowie – bei bereits Verstorbenen – das Sterbejahr deiner Verwandten. Diese Informationen kannst du dir vor dem Termin für alle Familienmitglieder notieren, wenn du sie nicht auswendig weißt.
Nach der Erstellung des Stammbaums geht der Humangenetiker gemeinsam mit dir die gesammelten Daten durch und hebt Auffälligkeiten hervor. Hierbei wird er dein Risiko, das Gorlin-Goltz-Syndrom geerbt zu haben, abschätzen und auch eine Vermutung äußern, ob deine Familie mütterlicher- oder väterlicherseits für die Krankheit ursächlich ist. Das ist nämlich nicht immer offensichtlich – insbesondere wenn du die erste Person mit entsprechenden Symptomen in der Familie bist.
Der Humangenetiker beantwortet dir gerne Fragen zu den Erkenntnissen aus deinem Familienstammbaum. Zögere also nicht, sie zu stellen.
Genetische Untersuchung
Im Anschluss an die Stammbaumerhebung wird der Humangenetiker auf Grundlage der gesammelten Erkenntnisse entscheiden, ob er dir eine genetische Untersuchung empfiehlt. Danach kannst du dich entscheiden, ob du diese Untersuchung wirklich durchführen lassen willst. Wenn du die Untersuchung möchtest, wird dir im Anschluss an das Gespräch Blut abgenommen. Die Blutmenge, die abgenommen werden muss, unterscheidet sich für gewöhnlich nicht großartig von anderen Blutuntersuchungen.
Wenn der Humangenetiker die Blutuntersuchung nahelegt, werden die Kosten in der Regel von der Krankenkasse übernommen.
Bei der Untersuchung zum Gorlin-Goltz-Syndrom werden folgende Gene untersucht:
- PTCH1
- PTCH2
- SUFU
Die Dauer der Blutuntersuchung hängt von verschiedenen Faktoren ab, z. B. ob das Blut im eigenen Haus analysiert wird und wie hoch das Probenaufkommen ist. Du solltest aber auf jeden Fall mit 6 bis 8 Wochen Wartezeit rechnen, bis du deine Ergebnisse erhältst. In deinem Befund findest du Informationen zum betroffenen Gen. Zudem wird dir eine humangenetische Stellungnahme in Form eines „Beratungsbriefes“ zugesendet. Hierin enthalten sind Empfehlungen des Humangenetikers für medizinische Untersuchungen, die du durchführen lassen solltest. Diese Empfehlungen basieren auf den Daten, die zu deiner Genmutation vorliegen. Denn beim Gorlin-Goltz-Syndrom geht jede Mutation oft mit spezifischen Symptomen einher. Deswegen ist es besonders hilfreich, wenn du weißt, welche Genmutation bei dir ursächlich für die Krankheit ist.
Nach der Diagnose
Nachdem du die Diagnose Gorlin-Goltz-Syndrom erhalten hast, ist deine Welt meistens komplett auf den Kopf gestellt. Du bist mit Ängsten und Sorgen konfrontiert. Dennoch solltest du einen kühlen Kopf bewahren. Die Krankheit beeinflusst für gewöhnlich nicht die Lebenserwartung. Und die Diagnose gibt dir einen entscheidenden Vorteil: Du kannst alle relevanten Vorsorgeuntersuchungen regelmäßig wahrnehmen. So stellst du sicher, dass Basalzellkarzinome, Kieferzysten oder andere Veränderungen schnellstmöglich diagnostiziert und behandelt werden können.
Kurz nach der Diagnose ist es wichtig, dass du Familienmitglieder informierst. Diese könnten auch von der Krankheit betroffen sein und sollten sich ggf. untersuchen lassen und ebenfalls zur Humangenetiksprechstunde gehen. Wenn du dir unsicher bist, kannst du auch den Humangenetiker fragen, welche Personen seines Erachtens einen solchen Termin wahrnehmen sollten.
Wenn du dir eine ausführliche Erläuterung des Analyseergebnisses wünschts, kannst du auch einen weiteren Termin in der humangenetischen Sprechstunde vereinbaren. Falls dich die Diagnose zu sehr mitnimmt, solltest du dir Hilfe suchen, z. B. in Form einer psychoonkologischen Beratung.
