Gorlin-Goltz-Syndrom
Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung.
Menschen in den USA sind von dem Syndrom betroffen.
Menschen in Deutschland haben diese Krankheit.
Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch nevoides Basalzellkarzinomsyndrom, ist mit multiplen Basalzellkarzinomen (Basaliomen), Kieferzysten und Skelettfehlbildungen assoziiert.
Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist zu etwa 70 % erblich bedingt. Bei etwa 30 % der Betroffenen liegt eine neu aufgetretene Mutation vor. Bei diesen sind die Eltern nicht erkrankt.
Die Häufigkeit der wichtigsten Symptome ist unter den Betroffenen wie folgt:
haben Basalzellkarzinome.
haben Pits an den Handinnenflächen oder Fußsohlen.
haben Kieferzysten.
haben Fibrome der Eierstöcke.
Ursache
Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Mutation im PTCH1-Gen (selten auch PTCH2 oder SUFU) auf Chromosom 9 verursacht wird. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle im sogenannten Hedgehog-Signalweg, der für die Zellteilung und -differenzierung verantwortlich ist. Eine Mutation führt dazu, dass sich Zellen unkontrolliert vermehren, was das Risiko für Basalzellkarzinome und andere Symptome erhöht.
Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, wenn ein Elternteil die Mutation trägt, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, sie an die Nachkommen weiterzugeben. In etwa 20–30 % der Fälle tritt die Mutation jedoch spontan auf, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte bekannt ist.
Da das Syndrom genetisch bedingt ist, kann ein genetischer Test die Mutation im betroffenen Gen nachweisen und zur Diagnose beitragen – insbesondere bei Personen, die erst wenige oder unklare Symptome zeigen. In Familien mit bekannter Mutation kann eine pränatale Diagnostik oder eine frühzeitige genetische Beratung sinnvoll sein.
Diagnose
Die Krankheit kann mittels Blutuntersuchung (DNA-Analyse) im Rahmen der Humangenetik-Sprechstunde festgestellt werden. Zudem kann die Diagnose auch anhand von diversen Kriterien erfolgen, die für die Erkrankung typisch sind. Diese werden in Haupt- und Nebenkriterien eingeteilt. Die Diagnose gilt als gesichert, wenn zwei Hauptkriterien oder ein Hauptkriterium und zwei Nebenkriterien erfüllt sind.
Hauptkriterien
- mehr als fünf Basaliome oder ein Basaliom vor dem 30. Lebensjahr
- Kieferzysten
- mindestens drei Pits an den Handinnenflächen oder Fußsohlen
- Verkalkungen der Hirnsichel (Falx cerebri)
- Rippenanomalien
- Verwandter ersten Grades mit Gorlin-Goltz-Syndrom
Nebenkriterien
- überdurchschnittlich großer Schädel (Makrozephalie)
- Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte oder andere Auffälligkeiten des Gesichtsschädels (z. B. Vorwölbung der Stirn oder großer Abstand zwischen den Augen)
- Skelettanomalien
- Fibrome an den Eierstöcken
- bösartiger Hirntumor (Medulloblastom)
Wenn ein Betroffener die entsprechenden Kriterien erfüllt, ist es dennoch wichtig, die Diagnose durch eine DNA-Analyse zu bestätigen. Denn nur so können die genaue Genmutation bestimmt und Aussagen über notwendige Vorsorgeuntersuchungen getroffen werden.
Therapie
Das Gorlin-Goltz-Syndrom selbst kann nicht geheilt werden.
Bei der Behandlung des Gorlin-Goltz-Syndroms konzentriert man sich deshalb darauf, die Symptome zu lindern und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Betroffene sollten unbedingt regelmäßige Vorsorgetermine wahrnehmen. Zu den wichtigsten gehören die Untersuchungen der Haut, des Kiefers und des Skeletts. Je nach Ausprägung können noch weitere regelmäßige Facharztbesuche nötig sein.
Das Leben mit dem Gorlin-Goltz-Syndrom ist für Betroffene nicht einfach und die vielen Arztbesuche können sehr belastend sein. Jedoch sind sie auch die beste Möglichkeit, um die Folgen der Krankheit frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Aktuelle Studien
Die im Folgenden genannten Studien betreffen das Gorlin-Goltz-Syndrom im Allgemeinen. Wenn du dich für Studien zu anderen Themenbereichen wie z. B. Basalzellkarzinomen interessierst, besuche bitte die entsprechende Unterseite.
Gorlin-Goltz-Register & Natural History Study
Das Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig arbeitet an einem Gorlin-Goltz-Register, das die Patientenversorgung verbessern soll, indem klinische und genetische Befunde von Betroffenen in einem Register zusammentragen werden. Um den Krankheitsverlauf zu dokumentieren, werden die Studienteilnehmer jährlich befragt. Die Studie läuft und ein Einstieg ist jederzeit möglich.
Die Gorlin Syndrome Alliance mit Sitz in Austin, Texas (Vereinigte Staaten) verfolgt mit ihrer Natural History Study eine ähnliche Vorgehensweise. Es können auch Personen teilnehmen, die nicht in den USA leben. Auch hier wird um das jährliche Ausfüllen des Fragebogens gebeten, um den Krankheitsverlauf nachverfiolgen zu können.
Studie zu Genodermatosen und Reproduktionsberatung
Diese Studie verfolgt das Ziel, die Sichtweisen und Bedürfnisse von Patienten mit erblich bedingte Hauterkrankungen (Genodermatosen) und deren Partnern, die sich Kinder wünschen, hinsichtlich ihres Entscheidungsprozesses und ihrer Abwägung verschiedener Reproduktionsmöglichkeiten zu erfassen. Zudem nehmen auch Fachkräfte im Gesundheitswesen wie Genetiker und Dermatologen an der Studie teil. Zu den Erkrankungen, die in der Studie inkludiert sind, gehört auch das Gorlin-Goltz-Syndrom. Die Studie wird in Maastricht (Niederlande) durchgeführt und ist offen für Erwachsenen, die eine klinisch und molekular bestätigte Variante einer Genodermatose haben.
Familienbezogene Untersuchungen zur Veranlagung für Krebserkrankungen
Diese Forschungsstudie, die in Memphis, Tennessee (Vereinigte Statten) durchgeführt wird, soll als Grundlage für ein Register von Familien mit gehäuftem Auftreten von Krebserkrankungen dienen. Es werden klinische Daten sowie diverse Proben gesammelt (z. B. Blut und Tumorgewebe). Mit DNA-Tests werden genetische Veränderungen untersucht, die möglicherweise mit einem erhöhten Krebsrisiko zusammenhängen. Personen, bei denen mit einer klinischen oder molekularen Diagnose ein bekanntes Krebsprädispositionssyndrom wie das Gorlin-Goltz-Syndrom festgestellt wurde, können sich bewerben.
Über mich
Gorlin Girl
Betroffene
Bei mir wurde vor ein paar Jahren das Gorlin-Goltz-Syndrom diagnostiziert.
Ich möchte auf dieser Webseite Informationen zu dieser seltenen Erkrankung sammeln, um anderen Betroffenen zu helfen und die Krankheit bekannter zu machen.
Tanja
Angehörige
Ich bin selbst nicht vom Gorlin-Goltz-Syndrom betroffen, helfe aber bei der Erstellung der Webseite.